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新生兒遺傳代謝病檢測

　　遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。话ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。

產(chǎn)品介紹：

　　銀豐生物代謝病基因檢測涵蓋氨基酸代謝缺陷，有機(jī)酸代謝缺陷，脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝病，對(duì)質(zhì)譜篩查的陽性樣本進(jìn)行相關(guān)基因測序輔助臨床診斷。

常見遺傳性代謝病	臨床癥狀
苯丙酮尿癥 (PKU)	苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發(fā)病率約1/1.5，典型PKU病例出生時(shí)多表現(xiàn)正常，在1～6個(gè)月后嬰兒逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐等癥狀。
先天性甲狀腺功能低下 (CH)	是兒童時(shí)期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病可導(dǎo)致身材矮小，智力低下，醫(yī)學(xué)上一般認(rèn)為如果在2個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，終身服藥，智力基本正常。大于10個(gè)月發(fā)現(xiàn)、治療的，智商只能達(dá)到正常的80%，大于2歲發(fā)現(xiàn)的，智力落后不可逆。

檢測疾病列表

氨基酸代謝缺陷病21種

楓糖尿癥	苯丙酮尿癥	酪氨酸血癥1型	酪氨酸血癥Ⅱ型
酪氨酸血癥Ⅲ型	瓜氨酸血癥Ⅰ 型	瓜氨酸血癥Ⅱ型	精氨酸血癥
四氫生物喋呤缺乏癥	高苯丙氨酸血癥	鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥	氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥	高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高瓜氨酸血癥綜合癥	同型半胱氨酸血癥	高甲硫氨酸血癥
精氨琥珀酸血癥	高鳥氨酸血癥	非酮性高甘氨酸血癥	組氨酸血癥
高纈氨酸血癥

有機(jī)酸代謝缺陷病12種

3-甲基巴豆酰輔酶

A羧化酶缺乏癥

2-甲基丁?；o酶

A脫氫酶缺乏癥

丙酸血癥

異戊酸血癥

-甲基戊烯二酸血癥

甲基丙二酸血癥

戊二酸血癥Ⅰ 型

多發(fā)性羧化酶缺乏癥

2-甲基-3-羥丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥

異丁酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

Β-酮硫酸缺乏癥

3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥

脂肪酸氧化缺陷病15種

肉毒堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ 型	肉毒堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ 型	短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥	中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
長鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥	丙二酰基輔酶A脫羧酶缺乏癥	肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)缺乏癥	乙基丙二酸腦病變
肉堿/?；鈮A移位酶缺陷	中/短鏈羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥	三功能蛋白缺陷病	戊二酸血癥Ⅱ型
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥	中鏈-3-酮?；o酶A硫解酶缺乏癥	2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥

樣本類型：

質(zhì)譜檢測：足跟血干血片

基因檢測：外周血（EDTA管，不少于2ml）

適用人群

1. 父母雙方或一方年齡過大；

2. 孕婦本人有過流產(chǎn)史；

3. 曾經(jīng)生過患此類疾病的孩子；

4. 新生兒有喂養(yǎng)困難的現(xiàn)象；

5. 新生兒黃疸總是不退。

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