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新生兒遺傳代謝病檢測(cè)

  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類(lèi)疾??;包括溶酶體貯積癥(三十幾種?。?、線粒體病等等,代謝小分子類(lèi)疾?。喊被?、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變?cè)斐?,發(fā)病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。


產(chǎn)品介紹

  銀豐生物代謝病基因檢測(cè)涵蓋氨基酸代謝缺陷,有機(jī)酸代謝缺陷,脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝病,對(duì)質(zhì)譜篩查的陽(yáng)性樣本進(jìn)行相關(guān)基因測(cè)序輔助臨床診斷。

常見(jiàn)遺傳性代謝病臨床癥狀
苯丙酮尿癥 (PKU)苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病最常見(jiàn)的類(lèi)型,全球發(fā)病率約1/1.5,典型PKU病例出生時(shí)多表現(xiàn)正常,在1~6個(gè)月后嬰兒逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低,并出現(xiàn)易激惹,嘔吐等癥狀。
先天性甲狀腺功能低下 (CH)

是兒童時(shí)期常見(jiàn)的智殘性疾病,早期無(wú)明顯表現(xiàn),一旦出現(xiàn)癥狀,是不可逆的,又稱(chēng)呆小病,此病可導(dǎo)致身材矮小,智力低下,醫(yī)學(xué)上一般認(rèn)為如果在2個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn),及時(shí)治療,終身服藥,智力基本正常。大于10個(gè)月發(fā)現(xiàn)、治療的,智商只能達(dá)到正常的80%,大于2歲發(fā)現(xiàn)的,智力落后不可逆。


檢測(cè)疾病列表


氨基酸代謝缺陷病21種

楓糖尿癥苯丙酮尿癥酪氨酸血癥1型酪氨酸血癥Ⅱ型
酪氨酸血癥Ⅲ型瓜氨酸血癥Ⅰ 型瓜氨酸血癥Ⅱ型

精氨酸血癥

四氫生物喋呤缺乏癥高苯丙氨酸血癥鳥(niǎo)氨酸氨甲?;D(zhuǎn)移酶缺乏癥氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥高鳥(niǎo)氨酸血癥-高氨血癥-高瓜氨酸血癥綜合癥同型半胱氨酸血癥高甲硫氨酸血癥
精氨琥珀酸血癥高鳥(niǎo)氨酸血癥非酮性高甘氨酸血癥組氨酸血癥
高纈氨酸血癥



有機(jī)酸代謝缺陷病12種

3-甲基巴豆酰輔酶

A羧化酶缺乏癥

2-甲基丁?;o酶

A脫氫酶缺乏癥

丙酸血癥異戊酸血癥
-甲基戊烯二酸血癥甲基丙二酸血癥戊二酸血癥Ⅰ 型多發(fā)性羧化酶缺乏癥
2-甲基-3-羥丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥異丁?;o酶A脫氫酶缺乏癥Β-酮硫酸缺乏癥3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥


脂肪酸氧化缺陷病15種

肉毒堿棕櫚?;D(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ 型肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ 型短鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥
長(zhǎng)鏈-3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥丙二酰基輔酶A脫羧酶缺乏癥肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)缺乏癥乙基丙二酸腦病變
肉堿/?;鈮A移位酶缺陷中/短鏈羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

三功能蛋白缺陷病

戊二酸血癥Ⅱ型
極長(zhǎng)鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥中鏈-3-酮酰基輔酶A硫解酶缺乏癥2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥


樣本類(lèi)型:

質(zhì)譜檢測(cè):足跟血干血片

基因檢測(cè):外周血(EDTA管,不少于2ml)


適用人群

1. 父母雙方或一方年齡過(guò)大;

2. 孕婦本人有過(guò)流產(chǎn)史;

3. 曾經(jīng)生過(guò)患此類(lèi)疾病的孩子;

4. 新生兒有喂養(yǎng)困難的現(xiàn)象;

5. 新生兒黃疸總是不退。

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